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Das Sebastian-Syndrom ist eine äußerst seltene autosomal-dominante Erbkrankheit. Sie wird durch eine Mutation des MYH9-Gens verursacht. Das Sebastian-Syndrom gehört zusammen mit dem Fechtner-Syndrom, dem Epstein-Syndrom und der May-Hegglin-Anomalie zur Gruppe der MYH9–assoziierten Erkrankungen.cite-ref-orpha807-2-0[2]

• Ursache und Genetik

• Epidemiologie und Indizenz

• Symptome

• Therapie

• Prognose

• Entdeckung

• Einzelnachweise

• Literatur

• Weblinks

Das von der Mutation betroffene MYH9-Gen befindet sich beim Menschen auf Chromosom 22 Genlocus q11.2.cite-ref-3[3]cite-ref-4[4] Als Folge der Genmutation haben die betroffenen Patienten eine Makrothrombozytopenie, die sich durch einen Mangel an Thrombozyten (eine sogenannte Thrombozytopenie) und übergroßen Thrombozyten mit Leukozyteneinschlüssen, die allerdings kleiner als bei der May-Heggelin-Anomalie sind, manifestiert. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 50 Menschen, beziehungsweise etwa zehn Familien vom Sebastian-Syndrom betroffen sind. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind signifikante demographische Tendenzen nicht erkennbar. Männer und Frauen erkranken offensichtlich mit gleicher Wahrscheinlichkeit.cite-ref-paj-5-0[5]

Die Betroffenen habe eine starke Neigung zum Nasen- und Zahnfleischbluten. Frauen mit dem Sebastian-Syndrom haben deutlich stärkere Menstruationsblutungen, als gesunde Frauen.

Für die meisten vom Sebastian-Syndrom betroffenen Patienten ist keine spezielle Behandlung notwendig. Nach Operationen sind gegebenenfalls Thrombozytentransfusionen notwendig, um schwere Blutungen zu verhindern.cite-ref-paj-5-1[5]

Patienten mit dem Sebastian-Syndrom haben prinzipiell eine normale Lebenserwartung. Die Hauptgefahr für die Betroffenen besteht bei Operationen oder Verletzungen durch die sehr langsame Blutgerinnung, die unter Umständen zum Verbluten führen kann.cite-ref-paj-5-2[5]

Das Sebastian-Syndrom wurde erstmals 1990 von Greinacher u. a. beschrieben.cite-ref-6[6]

cite-note-orpha182050-11. Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. Juli 2024.

cite-note-orpha807-22. ↑ Eintrag zu Sebastian-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. Juli 2024.

cite-note-33. ↑ UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: chr22:35,007,273-35,113,958

cite-note-44. ↑ genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index

cite-note-paj-55. ↑ P. A. Johnson: Sebastian syndrome (Memento des Originals vom 19. April 2008 im Internet Archive) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.healthline.com In: Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I. 2002.

cite-note-66. ↑ A. Greinacher, C. Mueller-Eckhardt: Hereditary types of thrombocytopenia with giant platelets and inclusion bodies in the leukocytes. In: Blut. 60/1990, S. 53–60. PMID 2154271

• D. C. Balderramo u. a.: Sebastian syndrome: report of the first case in a South American family. In: Haematologica 88/2003, ECR17. PMID 12745286

• S. Deutsch u. a.: Asp1424Asn MYH9 mutation results in an unstable protein responsible for the phenotypes in May-Hegglin anomaly/Fechtner syndrome. In: Blood 102/2003, S. 529–534. PMID 12649151

• A. Greinacher u. a.: Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions. In: Blut. 61/1990, S. 282–288. PMID 2176899

• S. Kunishima u. a.: Mutations in the NMMHC-A Gene Cause Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia with Leukocyte Inclusions (May-Hegglin Anomaly/Sebastian Syndrome). In: Blood. 2001, S. 1147–1149.

• P. Mhawech, S. Abdus: Inherited Giant Platelet Disorders: Classification and Literature Review. In: American Journal of Clinical Pathology 2000, S. 176–190.

• N. Pujol-Moix u. a.: Sebastian platelet syndrome In: Annals of Hematology. 62/1991, S. 235–237.

• N. Pujol-Moix u. a.: Ultrastructural analysis of granulocyte inclusions in genetically confirmed MYH9-related disorders. In: Haematologica. 89/2004, S. 330–337. PMID 15020273

• M. Di Pumpo u. a.: Defective expression of GPIb/IX/V complex in platelets from patients with May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome. In: Haematologica. 87/2002, S. 943–947. PMID 12217806

• M. Saito u. a.: Hematological abnormalities in a patient with a 22q11.2 deletion. In: Brain Dev. 26/2004, S. 342–344. PMID 15165677

• M. Seri u. a.: Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium. In: Nature Genetics. 26/2000, S. 103–105. PMID 10973259

• M. Seri u. a.: MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. In: Medicine (Baltimore). 82/2003, S. 203–215. PMID 12792306

• G. Young u. a.: Sebastian syndrome: Case report and review of the literature. In: American Journal of Hematology 61/1999, S. 62–65.

• Sebastian-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

• genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index (engl.)